患者小林，曾在5年前自然怀孕，足月后“剖宫产”1个儿子，但不幸的是，孩子在3个月大时死于“脑瘫”等原因。后来又在过去的两年里，小林夫妻两人准备再生育，不过迟迟没有等来怀孕的消息。
经过检查，夫妻双方没有发现明显的不孕因素，并在医院完成了两个周期的人工授精怀孕，可遗憾的是，同样没有怀上。因此，他们来到我们中心寻求体外受精怀孕，并试管婴儿常规术前检查，发现小林的SMA基因检测结果呈阳性。
什么是SMA？
SMA的中文就是：脊髓性肌萎缩症，是以脊髓前角细胞（即下运动神经元）和脑干细胞核的进行性退变和丢失导致的肌无力、肌萎缩为特征。严重者可在6个月发病，1岁内因呼吸衰竭，肺部感染而死亡，是严重的出生缺陷疾病之一。我国活婴SMA发病率在1/5000-1/10000，人群中的携带率约为1/40-1/50。
要注意，SMA为常染色体隐性遗传病，由致病基因SMN 1发生“纯合变异”或“复合杂合变异”所致。最常见的SMN 1基因第7和第8外显子缺失突变，占95%，其它的为点突变。患者的变异分别遗传自父母。基因仅发生一个杂合变异称为携带者，其本身一般不会发病。如果夫妻双方均为携带者，则该对夫妻生育的每一胎均有25% 可能为患者，50%可能为携带者，25%可能为健康人。
为了明确致病性，我们中心也给小林的丈夫进行了SMA基因检测，结果同样是阳性的。也就是说，小林和他的丈夫都是SMA的携带者。这个结果在令人震惊之余，也让医生和小张夫妇不禁想到他们死去的孩子，是否也是SMA病人。为了实现产前护理，阻断遗传疾病。我中心为小林和他的丈夫实施了PGT-M妊娠援助。
为什么我们推荐做三代试管婴儿？
在医学遗传学中，携带者一般是指一个人携带某种遗传变异，不患遗传病，但可以将变异遗传给后代，导致后代生病。
根据复旦大学附属妇产科医院遗传与不孕诊疗中心数万个大样本数据，在没有遗传病家族史的4000多对夫妇的遗传基因检查中，60%-80%的个体是遗传病突变的携带者，有的人甚至携带多个，其中夫妻双方同时携带遗传病突变的概率约为3%，有的研究报告的比例甚至为5%-10%。
换言之，每100对健康夫妇中，至少有3对会有非常高风险的遗传病患儿，这也与目前遗传病患者的总发病率一致。